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Síndrome de Edwards: síntomas y causas de la trisomía 18


El síndrome de Edwards es una enfermedad genética relativamente frecuente. Por desgracia, es capaz de producir una gran variedad de malformaciones en el bebé.

Síndrome de Edwards: síntomas y causas de la trisomía 18

Última actualización: 04 mayo, 2022

Las alteraciones genéticas se caracterizan por ser impredecibles y, en muchos casos, incompatibles con la vida. No obstante, existen patologías como el síndrome de Edwards que permiten el nacimiento del bebé, aunque con ciertas alteraciones.

Esta patología debe su nombre al hombre que describió su cuadro clínico por primera vez: John Edwards. Por desgracia, se trata de una enfermedad bastante grave que suele causar múltiples malformaciones.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética conocida como trisomía del cromosoma 18. Esto quiere decir que el bebé tendrá un cromosoma 18 adicional. De esta manera, su carga genética será 47 XX o 47 XY, dependiendo del sexo.

Por fortuna, se trata de una condición no heredable, por lo que no se puede transmitir de padres a hijos. Su aparición solo está relacionada con las anormalidades durante la formación de los gametocitos.

Puede presentarse en 1 de cada 6000 nacidos vivos, lo que la hace la segunda enfermedad genética más común, según los registros. Además, se trata de una afección mucho más frecuente en las niñas, con una proporción de 3 a 1 respecto a los varones.



Síntomas

El síndrome de Edwards se caracteriza por generar múltiples malformaciones en los niños, las cuales están presentes desde el nacimiento. Sin embargo, no todos los síntomas aparecen de forma simultánea.

Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes destacan las siguientes:

  • Retraso psicomotor.
  • Orejas de baja implantación.
  • Cabeza y mandíbula pequeña.
  • Puños cerrados constantemente.
  • Retraso en el crecimiento prenatal.
  • Piernas cruzadas de forma permanente.
  • Uñas de las manos y pies poco desarrolladas.
  • Talón prominente y pies orientados hacia adentro.
  • Bajo peso al nacer con un promedio aproximado de 2,300 gramos.

La mayoría de los niños afectados con el síndrome de Edwards presentan alguna cardiopatía congénita. Las alteraciones cardiovasculares pueden ir desde una tetralogía de Fallot hasta un conducto arterioso persistente. Además, pueden tener malformaciones gastrointestinales, cutáneas y del sistema nervioso.

Las malformaciones del corazón son frecuentes en los bebés que nacen con este síndrome.

Causas del síndrome de Edwards

El origen de las alteraciones genéticas se encuentra en un error durante la división de los gametocitos, bien sea en los óvulos o en los espermatozoides. Es decir, los gametocitos tendrán un número alterado de cromosomas, tanto en exceso como en defecto. De esta manera, el producto de la concepción tendrá una carga genética alterada.

El síndrome de Edwards se produce por este tipo de errores en la división celular. Casi siempre por la no disyunción en uno de los gametocitos; se encuentra un cromosoma 18 entero, adicional en todas las células del cuerpo.

Pero también puede ocurrir por fenómenos como el mosaicismo, en el que algunas células tienen un cromosoma adicional, mientras que otras poseen una carga genética regular. La no disyunción parcial es otra posible causa de trisomía 18.

Los investigadores aún no determinan la causa específica del síndrome. Según la Asociación Española de Pediatría, es necesario que haya duplicación de las regiones 18q12-21 y 18q23 para que se produzca. Además, la edad materna avanzada aumenta la probabilidad.



Diagnóstico y tratamiento

Los controles ginecológicos son fundamentales para el diagnóstico prenatal de la alteración. Una easy ecografía puede mostrar un útero aumentado de tamaño y una cantidad excesiva de líquido amniótico. Además, la placenta puede ser más pequeña al momento del nacimiento.

Una vez que el bebé haya nacido se observarán los distintos síntomas y signos físicos de la enfermedad, así como las malformaciones. Sin embargo, las manifestaciones clínicas pueden ser similares a las del síndrome de Down, por lo que es importante hacer un diagnóstico diferencial con un estudio cromosómico.

El estudio cromosómico permitirá observar de forma detallada todos y cada uno de los cromosomas, pudiendo notarse el adicional 18. Por desgracia, no existe ningún tratamiento específico y tan solo pueden tratarse las complicaciones, como las alteraciones cardiovasculares y gastrointestinales.

Con el cariotipo es posible distinguir entre síndrome de Down y síndrome de Edwards, ya que sus síntomas iniciales pueden ser similares. En la figura observamos lo que sucede, a nivel cromosómico, en el primero.

Pronóstico del síndrome de Edwards

Por desgracia, la mortalidad en los niños con el síndrome de Edwards es alta, debido a la cantidad de malformaciones asociadas. Este hecho quedó demostrado en una publicación de The Pan Africa Medical Journal. Además, la supervivencia en el primer año de vida es ínfima, con solo 1 de cada 10 recién nacidos que logra superar esta etapa.

En los casos más extremos, los niños no llegan a pasar la primera semana de vida. Existe un número reducido de casos en los que los niños llegan a la adolescencia, sin embargo, presentan problemas de salud graves y un retraso marcado en el desarrollo psicomotor.

Una patología de gravedad que no tiene cura

El síndrome de Edwards es una de las alteraciones genéticas más comunes, después del síndrome de Down. La afección causa múltiples malformaciones graves que ponen en peligro la vida del bebé.

A pesar de que no existe un tratamiento efectivo, es posible realizar un diagnóstico intrauterino. Este hecho permitirá que los padres tomen ciertas decisiones antes del nacimiento, siempre bajo la guía de un especialista de confianza.

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